Categories
technology

ทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูง

การกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งเต้านมและรังไข่สามารถป้องกันผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและรังไข่ได้อีกนับล้านรายทั่วโลกเมื่อเปรียบเทียบกับการปฏิบัติทางคลินิกในปัจจุบัน การวิจัยยังแสดงให้เห็นว่ามันคุ้มค่าในประเทศที่มีรายได้ปานกลางและสูง มะเร็งเต้านมและรังไข่ที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดคือยีน การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ทำให้เกิดรังไข่ประมาณ 10-20 เปอร์เซ็นต์

และมะเร็งเต้านม 6 เปอร์เซ็นต์ หากผู้ให้บริการการกลายพันธุ์สามารถระบุได้ก่อนที่พวกเขาจะพัฒนาโรคมะเร็งเหล่านี้ส่วนใหญ่สามารถป้องกันได้โดยยาเสพติดการตรวจคัดกรองที่เพิ่มขึ้นหรือการผ่าตัด แนวทางปฏิบัติทางคลินิกในปัจจุบันทั่วโลกแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้นตัวอย่างเช่นถ้าพวกเขาปฏิบัติตามเกณฑ์ทางคลินิกที่แน่นอนหรือหากมีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งของเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ อย่างไรก็ตามผู้ให้บริการ BRCA มากกว่า 50% ไม่ผ่านเกณฑ์เหล่านี้ดังนั้นจึงไม่ได้ทำการทดสอบและผู้ให้บริการ BRCA ใน 97% ของประชากรในสหราชอาณาจักรยังคงไม่ปรากฏหลักฐาน